Distrofia muscolare di Duchenne e valutazione ai fini dell’ invalidità civile

08/05/2020

L'INPS ha reso disponibile la comunicazione tecnico scientifica attinente le distrofie muscolari.
L'ente Previdenziale, nello specifico, ha trattato segnatamente la distrofia muscolare di Duchenne e gli aspetti medico legali alla stessa collegati.
In particolare emerge che ai fini della valutazione per il riconoscimento dell'invalidità civile i "medici INPS impegnati nelle Commissioni Mediche per l'Invalidità civile, l'Handicap e la Disabilità si devono riportare alle seguenti indicazioni:

si ricorda quanto previsto dal messaggio 4839 del 2014 circa gli obblighi di comportamento dei medici dell'Istituto. In presenza di diagnosi documentale di Malattia di Duchenne l'anamnesi e l'obiettività clinica devono essere condotte in funzione delle attuali finalità medico legali. Non è giustificato, ad esempio, richiedere l'assunzione di stazione eretta in caso di certificata assenza di deambulazione né devono essere richieste attivazioni muscolari palesemente incompatibili con il documentato livello e di gravità dei deficit;
qualora le domande assistenziali siano corredate dal certificato specialistico pediatrico di cui ai messaggi INPS 1613 e 3547 del 2017, si deve evitare ogni ulteriore valutazione specialistica, avendo cura di assicurare la massima semplificazione e la massima riduzione dei tempi dell'accertamento sanitario.

Per l'espressione del giudizio medico legale si ritiene che, in caso di diagnosi acclarata, occorra individuare preliminarmente la fase in cui si trova il minore:

In caso di diagnosi particolarmente precoce (ovvero in fase prescolare fino ai 5/6 anni), allorché la deambulazione può risultare ancora autonoma:
in assenza di significative compromissioni respiratorie, cardiache, . ortopediche, cognitive e/o psichiche dovrà essere riconosciuta la condizione di MINORE INVALIDO con difficoltà persistenti a svolgere i compiti e le funzioni proprie della sua età (L.118/71-L.289/90);
è evidente che in presenza di compromissioni e/o comorbilità tali da richiedere un carico assistenziale straordinario rispetto ad un coetaneo in buona salute (cfr. Sentenza Corte Cassazione n. 11525/2006) il giudizio medico legale corrispondente sarà quello di MINORE INVALIDO con necessità di assistenza continua non essendo in grado di compiere gli atti quotidiani della vita;
o in nessun caso dovrà essere prevista rivedibilità, evitando inutili disagi al minorenne (e in seguito al maggiorenne) e alla famiglia, che potrà comunque richiedere nuova valutazione in caso di aggravamento delle condizioni cliniche e del relativo carico assistenziale.
nella fase scolare (dai 5/6 anni in poi), epoca nella quale si mettono in atto numerose terapie preventive che comunque non scongiurano la progressiva diminuzione della degenerazione muscolare, anche se è ancora possibile la deambulazione, occorrerà tener conto che:
la deambulazione non è in genere finalisticamente efficace e comunque il minore presenta deficit funzionali tali da inficiare la capacità di compiere gli atti quotidiani della vita in modo autonomo (rialzarsi da terra, salire le scale...). È di tutta evidenza che la perdita della deambulazione autonoma con figura . i requisiti sanitari per la concessione dell'indennità di accompagnamento per impossibilità di deambulare senza l'aiuto permanente di un accompagnatore;
nella fase clinica sopra descritta dovrà essere indicata la sussistenza delle condizioni di cui al DM 2 agosto 2007 che, com'è noto, comporta l'esonero da ulteriori visite, anche a campione, di verifica della permanenza del requisito sanitario;
in nessun caso dovrà essere disposta rivedibilità, neanche al compimento della maggiore età, evitando così inutili disagi al minore e alla famiglia, ferma restando la possibilità da parte degli interessati di richiedere successivamente valutazione dell'aggravamento qualora ne ricorrano i presupposti;
il giudizio medico legale, così esemplificato, non deve comunque basarsi su acritici schematismi in relazione all'età del minore ma deve essere formulato con riferimento alla specifica situazione funzionale. L'andamento clinico, infatti, è funzione anche dell'efficienza della complessa rete assistenziale. In assenza di un adeguato supporto assistenziale è possibile che la perdita della capacità deambulatoria si realizzi più precocemente.

VALUTAZIONE DELLA CONDIZIONE DI HANDICAP

In ogni caso si ritiene che in presenza di diagnosi di DMD acclarata, a prescindere dall'età e dal grado di progressione della sintomatologia, per quanto detto in tema di rete assistenziale e di impegno terapeutico/preventivo a carico del minore e della famiglia, dovrà essere riconosciuta la condizione di Portatore di handicap in situazione di gravità ai sensi dell'art. 3, comma 3, L. 5.2.1992, n.104.

VALUTAZIONE DELLA DISABILITÀ

PER IL COLLOCAMENTO MIRATO

Per quanto attiene alla valutazione della disabilità, di cui alla legge 68/99 e successive modificazioni, che in genere ricorre nella fase in cui è già compromessa la deambulazione, in accordo con i principi costituzionali dettati dall'art 3 e alle indicazioni della stessa legge 68, si ritiene che le Commissioni mediche debbano indicare ogni intervento possibile per garantire l'inclusione lavorativa delle persone con OMO, con particolare riferimento alla rimozione di ostacoli che rendano difficoltosa la mobilità in carrozzina e all'adattamento, nel senso più esteso del termine, delle postazioni di lavoro.

In ordine alle attestazioni di cui all'art.4 del D.L. 9 Febbraio 2012 n.5, nella fase sintomatica della OMO, si deve avere cura di indicare la sussistenza delle seguenti condizioni:

invalido con capacità di deambulazione sensibilmente ridotta (art. 381 del DPR 495/1992);
invalido con grave limitazione della capacità di deambulazione o affetto da pluriamputazioni (art. 30, comma 7 della Legge 388/2000).

DISTROFIA DI BECKER

"La distrofia di Becker (DMB) è una variante allelica di distrofia, a decorso più benigna rispetto alla Duchenne, che può esprimersi fenotipicamente con quadri clinici intermedi, con perdita della deambulazione intorno ai 13-16 anni, o particolarmente benigni, con deambulazione conservata fino all'età adulta. Parimenti eterogeneo è il quadro clinico generale che può manifestarsi con debolezza muscolare limitata ai cingoli, mialgie o crampi muscolari e in alcuni casi con cardiopatia quale unico segno di malattia. La variabilità clinica è in relazione con la percentuale di distrofina presente nel tessuto muscolare.
Sulla base della gravità clinica e della correlata percentuale di distrofina, si distinguono (Neurologia Pediatrica, Pavone, Ruggeri, 2006 ed. Masson) tre quadri:

DMB grave con presenza di distrofina tra il 5 e il 20% del normale;
DMB classica con distrofina presente tra il 20 e il 70%;
DMB lieve con distrofina in quantità superiori al 70%.

In tutti i casi vi è una elevazione del CK sierico.

ASPETTI MEDICO LEGALI

Preso atto dell'eterogeneità del fenotipo clinico della DMB, si ritiene opportuno suggerire che la valutazione medico legale debba essere fondata:

sulla miometria quantitativa per i quadri lievi o in fase iniziale. La valutazione della forza muscolare può essere quantificata secondo il classico schema del Medicai Research Council (MRC) inglese:

Forza di grado 5: Normale
Forza di grado 4: spostamento contro resistenza moderata Forza di grado 3: spostamento contro gravità
Forza di grado 2: spostamento a gravità eliminata
Forza di grado 1: contrazione senza spostamento del segmento Forza di grado O: assenza di contrazione.

In caso di debolezza muscolare è utile riportare un "bilancio muscolare" facendo attivare, contro gravità e contro resistenza, singoli muscoli dei segmenti prossimali e distali dei quattro arti.

Deve essere precisato che la miometria quantitativa è particolarmente informativa per livelli di forza che vanno dal 3 al 5.

sullo studio delle funzioni complesse in caso di patologie più gravi o in fase avanzata: salire le scale, alzarsi dalla posizione seduta, inginocchiata, accovacciata, distesa, caratteristiche della marcia, ecc., nonché tutte le ripercussioni che la patologia muscolare può avere su alimentazione, respirazione, fonazione e funzionalità cardiaca. Un utile strumento in questo senso, può essere rappresentato dall'ICF; in particolare la Parte inerente il Funzionamento e la Disabilità, con riguardo al capitolo "Mobilità" della sezione dedicata ad Attività e Partecipazione:

Cambiare e mantenere una posizione corporea:

Sdraiarsi, accovacciarsi, inginocchiarsi, sedersi, stare in posizione seduta, piegarsi, spostare il baricentro del corpo.

Mantenere una posizione corporea:

Mantenere una posizione sdraiata (prona, supina, su un fianco), mantenere una posizione accovacciata, inginocchiata, seduta, eretta.

Trasportare, spostare e maneggiare oggetti:

Sollevare oggetti, portare con le mani, uso fine della mano.

Camminare e spostarsi:

Camminare per brevi o lunghe distanze, su superfici diverse, capacità di evitare ostacoli, spostarsi utilizzando apparecchiature e ausili.
È evidente, data l'ubiquità del tessuto muscolare, che le funzioni interessate da deficit muscolari possono riflettersi in uno spettro che va dal deficit del singolo muscolo sino alla compromissione di attività come la cura della propria persona, la capacità di vestirsi, mangiare, bere, etc.
In ultima analisi, vista la complessità clinica della OMO e della DMB e la necessità di competenze plurispecialistiche nella valutazione e trattamento delle persone affette, si ritiene, ai fini della valutazione medico legale, che i medici INPS debbano in primo luogo esaminare la documentazione clinica al fine di:

definire la fase funzionale corrente della patologia (deambulazione autonoma consentita o meno, possibile solo con l'utilizzo di ausili, etc.);
definire la presenza di comorbilità rilevanti (cardiopatia, disturbi respiratori, complicanze iatrogene, endocrinologiche, ortopediche, disturbi psichici, etc.);
in un tempo successivo si raccoglierà l'obbiettività necessaria alle attuali finalità.

INPS comunicazione tecnico scientifica relativa le distrofie muscolari

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