Valutazione assistenziale della mutazione dei geni BRCA e rischio oncologico: carcinoma mammario e ovarico
17/03/2021
L'INPS ha reso noto la comunicazione tecnico-scientifico afferente gli aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale della mutazione dei geni BRCA e rischio oncologico: carcinoma mammario e ovarico.In questa sede tratteremo esclusivamente la mutazione dei geni BRCA e le loro refluenze nella materia del diritto assistenziale e le eventuali prestazioni ad esse dovute.
PORTATORI SANI DI MUTAZIONE BRCA
- INVALIDITA' CIVILE
- donne con opzione per la chirurgia profilattica
Nel caso di opzione totale per la profilassi chirurgica le Commissioni mediche valutatrici saranno chiamate a valutare in ogni caso, singolarmente e poi nel loro complesso, le seguenti menomazioni:
- mastectomia bilaterale;
- salpingo-ovariectomia bilaterale (o isteroannessiectomia) in età fertile.
Le vigenti tabelle indicative delle percentuali di invalidità civile prendono espressamente in considerazione tali menomazioni ancorché, di per sé sole, prive di effettive ripercussioni sulla capacità lavorativa generica. Deve presumersi che il Legislatore abbia inteso valorizzare le inevitabili ripercussioni, rispettivamente estetico-psicologiche e endocrino-riproduttive, che tali interventi comportano.
Caso per caso, inoltre, occorrerà integrare tale valutazione con l'apprezzamento delle eventuali:
o patologie psichiatriche che si sviluppano o si conclamano a seguito della chirurgia mutilante.
- valutazione della mastectomia bilaterale
Le vigenti Tabelle ministeriali indicative delle percentuali di invalidità civile prevedono:
La previsione suddetta non opera alcun distinguo né in relazione al tipo di intervento (mastectomia totale, mastectomia Skin Sparring, mastectomia Nipple Sparring, con o senza ricostruzione) né alla presenza o meno di complicazioni della chirurgia.
Deve ritenersi, dunque, che la previsione disposta dal Legislatore vada applicata a qualsiasi tipo di mastectomia unilaterale che abbia conseguito, come di regola, l'esito favorevole atteso. In tal caso, in assenza di ripercussioni funzionali di rilievo sulla capacità di lavoro generico, si deve presupporre che la tutela predisposta (34%) abbia tenuto conto essenzialmente del danno estetico, compresa la compromissione dell'immagine di sé.
Sotto tale profilo il maggior danno correlato alla bilateralità della mastectomia deve considerarsi modesto e si sottrae tanto alle regole valutative della coesistenza che della concorrenza. Riteniamo possa essere proposta, con un criterio analogico quantitativo rispetto al citato codice 8006, una valutazione complessiva nella misura del 40%..
- Valutazione della salpingo-ovariectomia bilaterale in età fertile
Sotto tale profilo il codice tabellare da prendere in considerazione è:
L'uso di tale codice pone una questione preliminare.
L'interpretazione letterale presupporrebbe che il Legislatore abbia inteso tutelare la sola asportazione delle due tube (intervento in realtà poco consueto) ignorando il ben più frequente intervento di ovaro-salpingectomia bilaterale.
In tal caso non si spiegherebbe come una condizione di sola impotenza generandi, con capacità gestandi conservata, possa risultare valutata in modo superiore (35%) rispetto all'esito della "isterectomia totale in età fertile" (25% : cod. 6604), prevista nell'ambito dello stesso paragrafo tab·ellare, che invece comporta la più grave condizione di impotenza generandi e gestandi.
I più autorevoli baremes per la valutazione del danno biologico (si confronti "la valutazione del danno biologico in responsabilità civile': Palmieri, Umani Ronchi, Bolino, Fedeli; ED. Giuffrè , 2006) opportunamente prevedono in età fertile una valutazione crescente a partire dalla salpingectomia bilaterale (impotenza generandi: 12%), via via per l'isterectomia (impotenza generandi e gestandi: 18%), l'ovariectomia bilaterale (impotenza generandi e menopausa precoce: 25%) e l'istero annessiectomia bilaterale (impotenza generandi, gestandi e menopausa precoce: 30%).
Su tali presupposti si deve ritenere che il codice 6604 debba essere in realtà riferito agli esiti dell'annessiectomia (ovaro-salpingectomia bilaterale) in età fertile da valutare nella misura fissa del 35%
- Valutazione dell'istero-annessiectomia bilatera/e in età fertile
Come già detto, sempre più frequentemente, in considerazione del rischio, pur statisticamente basso, di insorgenza di un carcinoma uterino ad alta aggressività, sempre più spesso all'intervento di annessiectomia viene associata l'isterectomia.
Com'è noto le vigenti tabelle prevedono per gli esiti di isterectomia in età fertile una valutazione percentuale fissa del 25% (cod. 6604)
La valutazione complessiva dell'annessiectomia e dell'isterectomia, trattandosi di interventi che insistono sul medesimo apparato funzionale (organo riproduttivo) dovrà comunque essere effettuata secondo le regole valutative della concorrenza e quindi con valutazione globale.
Per gli esiti dell'isteroannessiectomia bilaterale, che rispetto all'annessiectomia (impotenza generandi e menopausa precoce) comportano anche l'impotenza gestandi, anche con riferimento orientativo alla progressione valutativa proposta dai già citati baremes per la valutazione del danno biologico, si ritiene adeguata una valutazione complessiva nella misura del 40%.
- Integrazione della valutazione della mastectomia bilaterale e della ovarosalpingectomia bilaterale {o isteroannessiectomia bilaterale).
Ancorché le relative voci tabellari corrispondenti siano riportate, nelle vigenti tabelle, con criterio nosografico clinico, nel medesimo paragrafo (apparato riproduttivo) si ritiene che le diverse menomazioni debbano essere integrate con riferimento alle previsioni della coesistenza e non della concorrenza, insistendo su organi-funzione, secondo la comune accezione medico-legale, diversi (rispettivamente estetica e lattatoria per le mammelle e endocrino-riproduttiva per gli annessi e l'utero).
Su tale presupposto la valutazione tabellare complessiva. applicando la formula scalare, risulta pari a 61 % nel caso di sola annessiectomia e al 64% quando sia associata l'isterectomia.
La donna BRCA mutata è chiamata ad affrontare intensi fattori stressogeni sin dal momento in cui ha notizia dell'esito del test genetico.
Tale eventuale percentuale andrà poi integrata, con formula a scalare, con la percentuale già calcolata per gli esiti della chirurgia.
Considerato che gli esiti chirurgici vanno considerati come stabilizzati, la disposizione di una revisione può ritenersi correttamente disposta solo allorché alla valutazione concorra in modo significativo la patologia psichica reattiva suscettibile di miglioramento nel tempo.
Le donne sane con mutazione BRCA che, per fattori oggettivi (livello di rischio relativamente basso) o soggettivi (desiderio di gravidanza, mancata accettazione della mutilazione chirurgica), optano per la sorveglia clinico-strumentale, scelgono di convivere , essendone pienamente informate, con un altissimo rischio di sviluppare nel corso della vita un carcinoma mammario (circa il 65% per le BRCAl e 44% per le BRCA2) e/o un carcinoma ovarico (40% per BRCAl e 17% per BRCA2) affidandosi ad uno screening ravvicinato che prevede semestralmente visite (senologica e ginecologica), esami strumentali ( ecografia mammaria e ecografia transvaginale) e laboratoristici ( CA-125) nc;m ché, a cadenza annuale, l'effettuazione di mammografia e RMN mammaria.
Tutto ciò nella speranza, fondata per la mammella, molto più aleatoria per l'ovaio, di riuscire a cogliere in fase precoce l'insorgenza della neoplasia.
In tal casq non sussistono, almeno fino all'eventuale sviluppo di patologia neoplastica, menomazioni fisiche direttamente o indirettamente riconducibili alla mutazione, se non gli eventuali effetti indesiderati nei casi in cui risulti associata una chemioprevenzione con trattamento ormonale.
La valutazione medico legale a fini di invalidità dovrà quindi tener conto delle sole ripercussioni psichiche, più o meno gravi, pressoché invariabilmente correlate a tale condizione e troverà utile riferimento nella voce codificata, di volta in volta più indicata, prevista dalla vigente tabella.
Si ritiene corretto assumere in via generale che tutte le donne sane BRCA mutate, a prescindere dall'opzione profilattica intrapresa, si trovino nella condizione di persona " che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione" ai fini del riconoscimento della condizione di handicap di cui all'art. 3, comma 1 della Legge 104/1992.
Il ricorrere della connotazione di gravità che, com'è noto, presuppone che le menomazioni abbiano "ridotto l'autonomia personale, correlata all'età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale • nella sfera individuale o in quella di relazione" andrà valutato caso per caso e di regola riservato ai casi in cui la patologia psichiatrica abbia assunto una rilevanza tale da compromettere in modo sensibile la vita relazionale.
DONNE CON MUTAZIONE BRCA E CARCINOMA MAMMARIO O OVARICO
Pertanto nella valutazione medico legale, sia per invalidità che per handicap, si dovrà tener conto oltre che degli esiti e della prognosi del tumore già trattato, con riferimento ai noti codici 9322, 9323, 9325 delle tabelle e alle Linee guida INPS 2012 per i casi non pienamente inquadrabili in una delle previsioni tabellari, anche di quanto già dettagliato nel precedente paragrafo in merito alla valutazione degli esiti fisici e/o psichici del trattamento profilattico.
INPS: comunicazione tecnico-scientifico afferente gli aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale della mutazione dei geni BRCA e rischio oncologico: carcinoma mammario e ovarico.
Caso per caso, inoltre, occorrerà integrare tale valutazione con l'apprezzamento delle eventuali:
o patologie psichiatriche che si sviluppano o si conclamano a seguito della chirurgia mutilante.
- valutazione della mastectomia bilaterale
Le vigenti Tabelle ministeriali indicative delle percentuali di invalidità civile prevedono:
| cod | min | max | fisso | |
| 8006 | MAMMECTOMIA | 34% |
La previsione suddetta non opera alcun distinguo né in relazione al tipo di intervento (mastectomia totale, mastectomia Skin Sparring, mastectomia Nipple Sparring, con o senza ricostruzione) né alla presenza o meno di complicazioni della chirurgia.
Deve ritenersi, dunque, che la previsione disposta dal Legislatore vada applicata a qualsiasi tipo di mastectomia unilaterale che abbia conseguito, come di regola, l'esito favorevole atteso. In tal caso, in assenza di ripercussioni funzionali di rilievo sulla capacità di lavoro generico, si deve presupporre che la tutela predisposta (34%) abbia tenuto conto essenzialmente del danno estetico, compresa la compromissione dell'immagine di sé.
Sotto tale profilo il maggior danno correlato alla bilateralità della mastectomia deve considerarsi modesto e si sottrae tanto alle regole valutative della coesistenza che della concorrenza. Riteniamo possa essere proposta, con un criterio analogico quantitativo rispetto al citato codice 8006, una valutazione complessiva nella misura del 40%..
- Valutazione della salpingo-ovariectomia bilaterale in età fertile
Sotto tale profilo il codice tabellare da prendere in considerazione è:
| cod | min | max | fisso | |
| 6604 | SALPINGECTOMIA BILATERALE IN ETA' FERTILE | 35% |
L'uso di tale codice pone una questione preliminare.
L'interpretazione letterale presupporrebbe che il Legislatore abbia inteso tutelare la sola asportazione delle due tube (intervento in realtà poco consueto) ignorando il ben più frequente intervento di ovaro-salpingectomia bilaterale.
In tal caso non si spiegherebbe come una condizione di sola impotenza generandi, con capacità gestandi conservata, possa risultare valutata in modo superiore (35%) rispetto all'esito della "isterectomia totale in età fertile" (25% : cod. 6604), prevista nell'ambito dello stesso paragrafo tab·ellare, che invece comporta la più grave condizione di impotenza generandi e gestandi.
I più autorevoli baremes per la valutazione del danno biologico (si confronti "la valutazione del danno biologico in responsabilità civile': Palmieri, Umani Ronchi, Bolino, Fedeli; ED. Giuffrè , 2006) opportunamente prevedono in età fertile una valutazione crescente a partire dalla salpingectomia bilaterale (impotenza generandi: 12%), via via per l'isterectomia (impotenza generandi e gestandi: 18%), l'ovariectomia bilaterale (impotenza generandi e menopausa precoce: 25%) e l'istero annessiectomia bilaterale (impotenza generandi, gestandi e menopausa precoce: 30%).
Su tali presupposti si deve ritenere che il codice 6604 debba essere in realtà riferito agli esiti dell'annessiectomia (ovaro-salpingectomia bilaterale) in età fertile da valutare nella misura fissa del 35%
- Valutazione dell'istero-annessiectomia bilatera/e in età fertile
Come già detto, sempre più frequentemente, in considerazione del rischio, pur statisticamente basso, di insorgenza di un carcinoma uterino ad alta aggressività, sempre più spesso all'intervento di annessiectomia viene associata l'isterectomia.
Com'è noto le vigenti tabelle prevedono per gli esiti di isterectomia in età fertile una valutazione percentuale fissa del 25% (cod. 6604)
La valutazione complessiva dell'annessiectomia e dell'isterectomia, trattandosi di interventi che insistono sul medesimo apparato funzionale (organo riproduttivo) dovrà comunque essere effettuata secondo le regole valutative della concorrenza e quindi con valutazione globale.
Per gli esiti dell'isteroannessiectomia bilaterale, che rispetto all'annessiectomia (impotenza generandi e menopausa precoce) comportano anche l'impotenza gestandi, anche con riferimento orientativo alla progressione valutativa proposta dai già citati baremes per la valutazione del danno biologico, si ritiene adeguata una valutazione complessiva nella misura del 40%.
- Integrazione della valutazione della mastectomia bilaterale e della ovarosalpingectomia bilaterale {o isteroannessiectomia bilaterale).
Ancorché le relative voci tabellari corrispondenti siano riportate, nelle vigenti tabelle, con criterio nosografico clinico, nel medesimo paragrafo (apparato riproduttivo) si ritiene che le diverse menomazioni debbano essere integrate con riferimento alle previsioni della coesistenza e non della concorrenza, insistendo su organi-funzione, secondo la comune accezione medico-legale, diversi (rispettivamente estetica e lattatoria per le mammelle e endocrino-riproduttiva per gli annessi e l'utero).
Su tale presupposto la valutazione tabellare complessiva. applicando la formula scalare, risulta pari a 61 % nel caso di sola annessiectomia e al 64% quando sia associata l'isterectomia.
- Valutazione di patologie psichiatriche che si sviluppano o si conclamano a seguito della chirurgia mutilante
La donna BRCA mutata è chiamata ad affrontare intensi fattori stressogeni sin dal momento in cui ha notizia dell'esito del test genetico.
Tale informazione genera pressoché invariabilmente una rilevante reazione psichica sostenuta sia dall'improvviso impatto con una realtà del tutto nuova ed inattesa di grave pericolo per la salute e la vita proprie sia per la successiva percezione come "colpa" della possibile trasmissione ai propri figli del medesimo rischio.
Un ulteriore momento di distress psichico è costituito dalla necessità di esprimere la scelta definitiva tra la profilassi chirurgica e la sorveglianza, in altri termini tra una chirurgia maggiore e impegnativa a affrontare come "persona sana" che garantisca una significativa riduzione del rischio e un'attesa attiva di convivenza con il grave pericolo in cui lo stress si rinnova e si intensifica all'approssimarsi di ogni controllo semestrale e sino al suo esito.
All'esito della chirurgia profilattica la donna, sino ad allora fisicamente "sana", ne sperimenta gli effetti menomanti e inevitabilmente gravati da ulteriori ripercussioni psichiche: la compromissione dell'immagine di sé e della propria identità femminile legata alla mastectomia bilaterale, i disturbi della menopausa precoce per l'ovariectomia bilaterale, le complessive ripercussioni sulla vita sessuale e relazionale, la forzata rinuncia al desiderio di prole.
Tutto ciò rende conto di come tutti gli studi prospettici dimostrino nella popolazione BRCA mutata (sia sana che con malattia oncologica già trattata) una incidenza di depressione e ansietà significativamente più alta che nella popolazione di controllo.
Per quanto già detto relativamente alla valutazione tabellare della mastectomia e della annessiectomia, la menomazione psichica andrà presa in considerazione allorché travalichi i limiti della comune reattività all'evento avverso e assuma pertanto autonoma valutabilità medico legale. A tal fine andranno opportunamente considerati l'entità dei sintomi, le terapie effettuate e il tempo trascorso dalla chirurgia profilattica, deducibili dall'esame anamnestico-clinico e dalla certificazione specialistica prodotta.
Generalmente l'eventuale disturbo psichiatrico potrà trovare giusto apprezzamento nell'applicazione dei codici sotto riportati:
Un ulteriore momento di distress psichico è costituito dalla necessità di esprimere la scelta definitiva tra la profilassi chirurgica e la sorveglianza, in altri termini tra una chirurgia maggiore e impegnativa a affrontare come "persona sana" che garantisca una significativa riduzione del rischio e un'attesa attiva di convivenza con il grave pericolo in cui lo stress si rinnova e si intensifica all'approssimarsi di ogni controllo semestrale e sino al suo esito.
All'esito della chirurgia profilattica la donna, sino ad allora fisicamente "sana", ne sperimenta gli effetti menomanti e inevitabilmente gravati da ulteriori ripercussioni psichiche: la compromissione dell'immagine di sé e della propria identità femminile legata alla mastectomia bilaterale, i disturbi della menopausa precoce per l'ovariectomia bilaterale, le complessive ripercussioni sulla vita sessuale e relazionale, la forzata rinuncia al desiderio di prole.
Tutto ciò rende conto di come tutti gli studi prospettici dimostrino nella popolazione BRCA mutata (sia sana che con malattia oncologica già trattata) una incidenza di depressione e ansietà significativamente più alta che nella popolazione di controllo.
Per quanto già detto relativamente alla valutazione tabellare della mastectomia e della annessiectomia, la menomazione psichica andrà presa in considerazione allorché travalichi i limiti della comune reattività all'evento avverso e assuma pertanto autonoma valutabilità medico legale. A tal fine andranno opportunamente considerati l'entità dei sintomi, le terapie effettuate e il tempo trascorso dalla chirurgia profilattica, deducibili dall'esame anamnestico-clinico e dalla certificazione specialistica prodotta.
Generalmente l'eventuale disturbo psichiatrico potrà trovare giusto apprezzamento nell'applicazione dei codici sotto riportati:
| cod. | min | max | fisso | |
| 2204 | S. DEPRESSIVA ENDOREATTIVA LIEVE | 10 | ||
| 2205 | S. DEPRESSIVA ENDOREATTIVA MEDIA | 25 | ||
| 2206 | S. DEPRESSIVA ENDOREATTIVA GRAVE | 31 | 40 |
Tale eventuale percentuale andrà poi integrata, con formula a scalare, con la percentuale già calcolata per gli esiti della chirurgia.
Considerato che gli esiti chirurgici vanno considerati come stabilizzati, la disposizione di una revisione può ritenersi correttamente disposta solo allorché alla valutazione concorra in modo significativo la patologia psichica reattiva suscettibile di miglioramento nel tempo.
- Donne che hanno optato per la sorveglianza
Le donne sane con mutazione BRCA che, per fattori oggettivi (livello di rischio relativamente basso) o soggettivi (desiderio di gravidanza, mancata accettazione della mutilazione chirurgica), optano per la sorveglia clinico-strumentale, scelgono di convivere , essendone pienamente informate, con un altissimo rischio di sviluppare nel corso della vita un carcinoma mammario (circa il 65% per le BRCAl e 44% per le BRCA2) e/o un carcinoma ovarico (40% per BRCAl e 17% per BRCA2) affidandosi ad uno screening ravvicinato che prevede semestralmente visite (senologica e ginecologica), esami strumentali ( ecografia mammaria e ecografia transvaginale) e laboratoristici ( CA-125) nc;m ché, a cadenza annuale, l'effettuazione di mammografia e RMN mammaria.
Tutto ciò nella speranza, fondata per la mammella, molto più aleatoria per l'ovaio, di riuscire a cogliere in fase precoce l'insorgenza della neoplasia.
In tal casq non sussistono, almeno fino all'eventuale sviluppo di patologia neoplastica, menomazioni fisiche direttamente o indirettamente riconducibili alla mutazione, se non gli eventuali effetti indesiderati nei casi in cui risulti associata una chemioprevenzione con trattamento ormonale.
La valutazione medico legale a fini di invalidità dovrà quindi tener conto delle sole ripercussioni psichiche, più o meno gravi, pressoché invariabilmente correlate a tale condizione e troverà utile riferimento nella voce codificata, di volta in volta più indicata, prevista dalla vigente tabella.
- HANDICAP
Si ritiene corretto assumere in via generale che tutte le donne sane BRCA mutate, a prescindere dall'opzione profilattica intrapresa, si trovino nella condizione di persona " che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che è causa di difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione" ai fini del riconoscimento della condizione di handicap di cui all'art. 3, comma 1 della Legge 104/1992.
Il ricorrere della connotazione di gravità che, com'è noto, presuppone che le menomazioni abbiano "ridotto l'autonomia personale, correlata all'età, in modo da rendere necessario un intervento assistenziale permanente, continuativo e globale • nella sfera individuale o in quella di relazione" andrà valutato caso per caso e di regola riservato ai casi in cui la patologia psichiatrica abbia assunto una rilevanza tale da compromettere in modo sensibile la vita relazionale.
DONNE CON MUTAZIONE BRCA E CARCINOMA MAMMARIO O OVARICO
- INVALIDITÀ CIVILE E HANDICAP
Pertanto nella valutazione medico legale, sia per invalidità che per handicap, si dovrà tener conto oltre che degli esiti e della prognosi del tumore già trattato, con riferimento ai noti codici 9322, 9323, 9325 delle tabelle e alle Linee guida INPS 2012 per i casi non pienamente inquadrabili in una delle previsioni tabellari, anche di quanto già dettagliato nel precedente paragrafo in merito alla valutazione degli esiti fisici e/o psichici del trattamento profilattico.
INPS: comunicazione tecnico-scientifico afferente gli aspetti clinici e valutazione medico legale in ambito assistenziale della mutazione dei geni BRCA e rischio oncologico: carcinoma mammario e ovarico.